بررسی ارتباط بین دو پلی مورفیسم منطقه اینترونی ژن fgfr2 با استعداد سرطان پستان در جمعیت زنان اصفهان

سرطان پستان، فراوان ترین سرطان در بین زنان می باشد. علت سرطان پستان مجموعه ای از عوامل ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی می باشد. مطالعات همراهی کل ژنوم، پلی مورفیسم هایی در ژن fgfr2 را شناسایی کردند که با سرطان پستان همراهی نشان می دهند. ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی 2 (fgfr2) یکی از اعضای خانواده گیرنده های تیروزین کیناز بوده که پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی را کد می کند. fgfr2 نقش اساسی در رشد سلولی، تهاجم، تکامل غدد پستانی، سرطان و رگزایی دارد. افزایش بیان ژن fgfr2 با سرطان پستان در ارتباط می باشد. دو مطالعه غیر مرتبط چندین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در اینترون دوم fgfr2 شناسایی کردند که با سرطان پستان در اروپا همراهی دارند. این پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی می توانند بیان ژن fgfr2 را افزایش دهند. این پلی مورفیسم ها بیان fgfr2 را در سرطان پستان توسط تغییر در تمایل اتصال runx2 و c/ebp تنظیم می کنند. در این مطالعه، همراهی بین rs1219648 و rs2981582 در ژن fgfr2 و سرطان پستان در جمعیت اصفهان بررسی شد. dna ژنومی از نمونه خون 80 بیمار با سرطان پستان و 100 کنترل سالم استخراج شد. تکنیک tetra-primer arms-pcr برای تعیین ژنوتیپ پلی مورفیسم های c/t (rs2981582) و a/g (rs1219648) ژن fgfr2 استفاده شد. پرایمرهای ویژه این پلی مورفیسم ها توسط نرم افزار oligo طراحی شدند. ناحیه اینترونی fgfr2 توسط pcr تکثیر و 2 آلل ویژه هر پلی مورفیسم توسط ژل الکتروفورز از هم تفکیک شدند. افراد با ژنوتیپ a/a باعث کاهش قابل توحهی در خطر سرطان پستان می شوند (188/0or= و 01/0p=). فراوانی آللی g در بیماران بیشتر از افراد کنترل می باشد اما این افزایش ارتباط معناداری با سرطان پستان نشان نمی دهد (36/0p=). آلل t rs2981582 هم با سرطان ارتباط معناداری ندارد (78/0p=). ارتباط معناداری بین ژنوتیپ های دو لوکوس و سن بروز بیماری، درجه سرطان و حالت گیرنده استروژنی وجود ندارد.